在骨科见习的时候遇到了一位特殊的病人，他高高瘦瘦，脖颈细长，看起来和其他18岁的少年并没有什么两样，唯独右手手掌扁平，尤其是小鱼际萎缩得非常明显，伸手可见明显颤动。查房时老师告诉我们，这是平山病，一种罕见疾病，“你们见习同学不用掌握”。时隔半年再次来到骨科实习，短短一周时间，脊柱组已经前后收治了5个平山病病人。传说中的“罕见病”，在华山骨科却变成了“常见”疾病，你在骨科见习或实习的时候，也有很大概率要和它打照面，不如提前来了解一下。
平山病简史
年神经内科医生平山惠造首次报道本病[1]
年明确该病为一种区别于其他运动神经元病的独立疾病[2]
年进行首次尸检，明确了脊髓的病理改变[3]
20世纪80年代以后逐渐注重对影像学（CT/MRI）改变的研究
长长的一段时间里，治疗方式主要为佩戴颈托，限制颈部屈曲
年，今野等人采取硬脊膜成形+脊髓松解术的治疗方式
年，今村等人采取颈前路减压融合+自体髂骨植骨融合+内固定术的治疗方式[4]，医院采取的主要手术方式。
临床表现
本病又称“青少年上肢远端肌萎缩病”（JMADUE），多见于青少年男性，15至22岁为高发期，男女比例约为20:1至7:1，病程自限性，多在3年以内停止进展，进展超过6年者较少见，无家族聚集倾向。起病隐匿，主要表现为一侧上肢远端肌力下降，屈肌和伸肌均受累，随后出现前臂及手部肌肉萎缩，主要表现为大鱼肌、小鱼际及骨间肌萎缩，手掌扁平，进展后可累及前臂，以尺侧为主，而肱桡肌一般不受累，故可出现前臂斜坡样改变。震颤在静止时常不出现，但伸指时震颤明显。上述症状通常在寒冷时加重（病人通常会说冬天“特别没力气”、“抖得厉害，拿东西掉下来”）通常不伴有感觉的减退[5]。据统计平山病的症状多见于右侧，若为双侧通常右侧较为严重，偶见双侧症状对称，并且与左右利手无关[2][9]。体格检查常会发现病人患侧前臂变细，手掌扁平；患侧肌张力正常，肌力检查握力下降，手内在肌肌力下降，其余肌力无明显变化；患侧肱三头肌、肱二头肌反射正常，桡骨膜反射正常或减弱。Hoffmann征通常为阴性。
辅助检查
1.颈椎X线：侧位：可见颈椎的生理曲度改变，一般可见生理弧度变直，有时可见颈椎后凸（Figure1/2）。
Figure1颈椎正位X线
Figure2颈部侧位X线：除可见生理弯曲减小，颈椎变直以外，在本张平片中还可以见到T1节段，而在正常人中该节段通常不会清楚显露，所谓的脖子长了点嘛
2.MRI中立位：矢状面可见颈椎生理曲度改变，低位颈髓萎缩，脊髓变扁，颈膨大消失，有时可见髓内异常信号，损害节段多在C5-T1（Figure3）；
Figure3颈部中立位MRI：T2相，可见颈椎的生理弧度变直，颈膨大消失，颈髓变细，并伴有脊髓变性（高信号）
横断面可以更清楚地看出脊髓横断面前后径减小，并可见脊髓变性征象，有时可见“蛇眼征”，但这里需要补充说明的是，“蛇眼征”并不具有诊断特异性，另外，由于平山病常为单侧损害，临床上一般只能见到独眼蛇了（Figure4）。
Figure4颈椎MRI横断面：T2相C5节段，可见脊髓前角高信号，我说像独眼蛇就像独眼蛇。
过屈位：矢状面可见脊髓前移，变扁平，前移脊髓的脊膜后有月牙形的长T1和长T2信号，而这个小月牙在中立位是看不到的，提示在过屈位时硬脊膜对脊髓的压迫明显。横断面可见颈髓不对称、变扁，并可伴有信号改变（Figure5）。
Figure5颈椎过屈位MRI：T2相，可见脊髓前移，变扁，前后均受压迫，C5/C6/C7三节段脊膜后可见“月牙”
颈椎过屈位的MRI对平山病的诊断有重要价值，一般病人小哥掏出一张过屈位的MRI，就可以在心里投平山病一票了。
TIPs
“蛇眼征”：脊髓MRI横断面T2W上呈现双侧脊髓灰质前角对称高信号，它的部位是沟联合动脉和血管冠之间的分水岭区域，基本是脊髓灰质前角区域，这一区域的神经元对缺血缺氧比较敏感，一旦发生血供障碍，此区域最容易出现病变。这样的表现与平山病的病因推断是有一定联系的。
3.肌电图：通常可以看到神经源性改变，以下颈段（主要为C7/C8）支配肌损害明显，患肢的远端肌与同侧近端肌相比，运动单位电位平均时限延长、平均电压增高、多相波增加、募集形式改变（主要为单纯相），自发电位可出现纤颤电位和正向锐波，但运动神经传导速度正常，感觉神经传导正常。不仅患侧肢体改变明显，健侧肢体大部分也会有肌电图异常，说明“健侧”远端手肌也存在明显的亚临床电生理异常[6]。
TIPs
1）运动单位电位（MUP,motorunitactionpotential）：一个运动单位所支配的肌纤维共同产生的电活动。
2）平均电位时限延长、平均电压增高：即高波幅长时限运动单位电位（highamplitudelongpositionMUP,HALPMUP），这是由于功能正常的运动单位对失去神经支配的肌纤维进行再支配，从而该运动单位所支配的肌纤维数量增多范围扩大所致，时限增宽同时伴有波幅和面积增大对诊断神经源性损害比较有特异性。
3）多相波增加：相位与一个运动单位中不同肌纤维去极化的同步性有关，当相位大于等于5时称为多相电位。多相波增加可以见于神经源性损害，也可以见于肌源性损害。
4）募集形式改变（单纯相）：还记得运动单位的募集发放遵循的大小原则吗？-不记得。-书上有，回去看（查房脸）。根据该原则，肌肉大力收缩时可以募集多个运动单位，所有运动单位以最大频率发放，多个MUP叠加，达到干扰相；而当募集减少时，MUP数量减少，称为混合相；而募集进一步减少，MUP只有1-2个时则称为单纯相，临床意义同样也是提示神经源性损害。[7]
某山肌电图打的诊断通常是：上肢部分所检肌群神经源性损害电生理表现，累及（下颈髓多少节段）前角细胞损害，（某侧）为甚。临床上也可以见到复查的病人拿着肌电图过来问医生，可以凑过去看一眼术后3个月到6个月肌电图的具体变化。
鉴别诊断
1）脊髓性肌萎缩症（SMA,spinalmuscularatrophy）：由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核病变导致的肌无力、肌萎缩的疾病，为常染色体隐性遗传病(SMN1基因缺失或突变)，首发症状为一侧或双侧手指逐渐无力伴肌肉萎缩，逐渐累及前臂和上臂，远端肌肉萎缩明显，常伴肌束颤动，并伴有进行性、限制性呼吸困难（呼吸肌受累）。SMA1/2/3型在婴幼儿时起病，4型（成人型）在20-30岁起病，病程呈进行性发展，无自限性。主要通过家族史、影像学检查和基因检测与本病鉴别。
2）多灶性运动神经病（MMN,multifocalmotorneuropathy）：一种脱髓鞘性周围神经病，临床表现为进行性非对称性肢体无力，以远端受累为主，病程和临床特点类似于平山病，但发病年龄多在40岁以上，肌电图可见多灶性神经传导阻滞，血清和脑脊液GM1抗体阳性。
3）运动神经元病（MND,motorneurondisease）:一组以同时累及上运动神经元和下运动神经元为特点的疾病，包括肌萎缩侧索硬化（ALS）、进行性肌萎缩（PMA）、进行性延髓麻痹（PBP）、原发性侧索硬化（PLS）、连枷胸综合征（FAS）等。上运动神经元损害可表现为动作迟缓、反射亢进、痉挛；下运动神经元损害可以表现为肌无力、肌萎缩和肌束自发性收缩，患者主诉为持物和书写困难等，主要通过肌电图与本病鉴别。
4）脊髓型颈椎病：多伴有肢体疼痛、麻木和感觉异常，MRI显示颈髓受压迫。需要指明的是，平山病发展到一定程度可与该病共同存在，具体见下文。
5）肘管综合征：因肘部创伤性关节炎导致的尺神经卡压，临床表现为手部尺侧麻木，手内在肌萎缩，出现轻度爪形手，不出现颈椎影像学改变。
病因推断
有关平山病的发病原因尚未明确，目前已有多种学说，这里仅选取两种比较具有代表性的学说供大家参考。
1）脊髓动力学学说：刻板及反复的屈颈导致的硬脊膜前移可能导致脊髓的压迫，尤其是下颈段脊髓在屈颈时容易受到紧张的硬脊膜的压迫，压迫导致髓内压力升高，微循环受到影响，从而表现出脊髓前角的损害症状（原因见“蛇眼征”TIP）。这个学说是基于平山病的影像学表现（见前述）以及予颈托限制屈颈后病情不再进展的临床证据推测得出的，但是，为什么你屈颈也没事呢？
2）生长发育因素学说：该学说认为平山病可能是脊髓与硬脊膜之间生长发育不平衡所致。根据生长曲线与发育年龄可以发现本病的发病与身高的快速增长紧密相连，快速增长期的结束与疾病趋于稳定的时期紧密相连[8]。这也可以从一定程度上解释本病的影像学表现，即快速增长的升高导致患者的脊髓和硬脊膜之间生长发育不平衡，屈曲时相对较短的硬脊膜会对脊髓产生压迫。
想到上次问病史的时候，病人小哥一副“这个我知道”的表情说，“哎我这个病啊，就是脖子长得太快了，和脊髓的发育不匹配，脊髓受压迫就会出现这个情况。”身为一个医学生立马默默回去查文献了。
病理改变
这里是附送的一例病理解剖甜点╰(*′︶`*)╯为什么是附送呢，为什么只送一例呢，因为本病的预后比较好，一例病理解剖，被拿来发了好多篇文章......
一位15岁就被确诊为平山病的男性患者38岁时死于肺癌，症状主要在左侧，研究者对他的脊髓进行了病理解剖，发现颈下端脊髓的前后径变扁，以C7/C8节段左侧最为明显。存活神经元表现出不同程度的退行性改变。白质、后角和髓内外血管无明显异常。前角运动神经元的损害主要表现为大小神经元变性、轻度胶质增生和中央性坏死，这些改变符合缺血性损害。[9]
怎样认识平山病：
病房里所见到的平山病病人的临床特点都比较典型，但是也有一些与上述理论内容不符的表现，如有些病人伴有上肢的感觉异常，有些病人Hoffmann征阳性（提示上运动神经元损害），有些病人肌电图显示神经传导速度的降低，这时候除了需要完善检查进行鉴别诊断以外，也提示我们应该用一种整体的观念去理解这种疾病（什么你想到了中医？），这也是我们为什么注重病因探讨的原因。暂时用上述的病因学说去理解，平山病的本质是脊髓受到压迫，但和脊髓型颈椎病不同，它的压迫不是持续性的，而是屈颈位时受压明显，中立位减轻，因此多表现为慢性缺血性损害，即以脊髓前角运动神经元损害的症状较为明显。但随着疾病的进展，压迫症状也越来越严重，不仅有前角细胞的缺血性损害，也可以出现锥体束受累导致的上运动神经元损害表现及脊丘束受累导致的感觉异常，如果临床表现和影像学改变已经符合脊髓型颈椎病的诊断标准，临床上医生也会做出平山病合并脊髓性颈椎病的诊断。说句题外话，在学习课本知识时总是觉得疾病的诊断和鉴别非常清晰，初进临床，又看到许多病人的临床表现并不像书本所述那样典型，但经过前辈们的讲解，又会发现其实大部分不典型的表现与书本知识并不冲突。如何认识和理解疾病，大概也要经历禅宗青原行思提出的参禅的三重境界，这样反复的思考和总结也是一件蛮有意思的事情。（然而学碎碎已经被老师打击得哭晕在厕所，书都没背好谈个什么境界(﹏。)～）
特别感谢华山骨科的杨硕、王懿焘学长和神经内科的苏娅学姐，提供了许多帮助和修改意见！鼓掌~撒花~么么哒~
知道我写得太无聊了，那么不如再来看点更无聊的，以日本人名字命名的疾病部分总结。
平山病：
ひらやまびょう
Hirayamadisease
青少年上肢远端肌萎缩症
川崎病：
かわさきびょう
Kawazakidisease
小儿皮肤黏膜淋巴结综合征
桥本氏甲状腺炎：
はしもとびょう
Hashimoto’sthyroiditis
慢性淋巴性甲状腺炎
菊池病：
きくちびょう
Kikuchidisease
组织球形坏死性淋巴结炎
高安病：
たかやすびょう
Takayasu’sdisease
大动脉炎症候群
高月病：
たかつきびょう
Takastuki’sdisease
多发性神经炎伴随内分泌症状
木村病：
きむらびょう
Kimuradisease
软组织嗜酸性肉芽肿
Vogt-小柳-原田综合症：
Vogt-こやなぎ-はらたびょう
Vogt-koyanagi-haratadisease
葡萄膜大脑炎
其中，ら（ra）读音类似“拉”，し（shi）读音类似“西”，ち（chi）读音类似“七，”す（su）读音类似“丝”，つ（tsu）读音类似“呲”，“病”也就是“びょう”读音类似“biu”，注意只是类似啊~~尝试一下日文发音也不错~
[1]HirayamaK,ToyokuraY,TsubakiT.Juvenilemuscularatrophyofunilateralupperextremitynewclinicalentity.PsychiatrNeurolJpn,61:-,
[2]HirayamaK,TsubakiT,ToyokuraY,OkinakaS.Juvenilemuscularatrophyofunilateralupperextremity.Neurology(Minneap),13:-
[3]HirayamaK,TomayagaM,KitanoK.Focalcervicalpoliopathycausingjuvenilemuscularatrophyofdistalupperextremity:apathologicalstudy.JournalofNeurology,Neurosurgery,andPsychiatry.,50:-
[4]王洪立,姜建元,陈文钧.平山病的诊断和治疗[J].国际骨科杂志,,32(4):-
[5]HirayamaK.JuvenileMuscularAtrophyofDistalUpperExtremity(HirayamaDisease).InternalMedicine,,39(4):-
[6]李作汉,张平,陈治.青年上肢远端肌萎缩症的临床、肌电图及肌肉病理的研究[J].中华神经精神科杂志,,27(3):-
[7]吕传真,周良辅.实用神经病学（第四版）[M].上海:上海科学技术出版社,:-
[8]刘丽,*旭升.平山病发病机制的研究进展[J].中华神经医学杂志,,5(4):-
[9]TashiroK,KikuchiS,ItoyamaY,Nationwidesurveyofjuvenilemuscularatrophyofdistalupperextremity(Hirayamadisease)inJapan.AmyotrophicLateralSclerosis.,7:38–45
*另有部分内容引自up-to-date
11临八聂聪
给钱就卖萌（雾）
