医学指导:张惠文
研究员、副主任医师、博士生导师
上海交通大医院
上海市儿科医学研究所
上海市儿童罕见病诊治中心
点击以下标题,了解尼曼匹克病C型的分型与临床表现:
有这样的症状千万别忽视:如何早期发现尼曼匹克病C型?
参考文献:
[1]顾学范.临床遗传代谢病[M].北京:人民卫生出版社,.
[2]程璐,徐盈,郑娇,郭芬芬,黎昱,徐慧,李春艳,张建芳.我国SMPD1基因突变与尼曼匹克病的研究进展[J].国际精神病学杂志,,43(2):-.
[3]何平,郑敏,唐燕.尼曼一匹克病B型2例[J].综合临床医学,,11(1):56-55.
[4]张贝克,张莹楠,张茂功.以骨质破坏为主要临床表现伴盆腔肿块成人尼曼匹克病1例并文献复习[J].检验医学与临床,,16(15):-.
撰稿/张皓宇
插画/麦川
出品方/上海交通大医院、上海市儿童罕见病诊治中心、病痛挑战基金会
本期受上海市科委科普项目资助(项目编号:20DZ)
本期科普漫画版权归上海交通大医院、上海市儿童罕见病诊治中心、北京病痛挑战公益基金会共同所有,其图片、文字未经授权不得在第三方平台中发布。
罕熊说
大家好,我是罕熊,英文名“RareBear”,是病痛挑战基金会罕见病科普宣传大使。罕见病约有多种,容易被误诊、漏诊,欢迎在“罕熊说”栏目里,了解一种种罕见病的真面目,让它们不再“罕见”!
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